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[赴美生子] 美极天使“骗子”告诉你唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺该怎么选?

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发表于 2020-1-11 10:10:06 | 显示全部楼层 |阅读模式
目前,防止唐氏儿出生的医学检测手段很多,准妈妈经常纠结于唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺究竟做哪个好?小编就各项优缺点进行了综合比较,仅供准妈妈们参考。
唐氏筛查
孕15-20周是最佳检测时间;
通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;
需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;
经济、简单、无创伤;
检出率70%左右;
①优点:经济实惠、安全方便、孕检必查项目。
②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。
无创DNA检测
孕12-24周是最佳检测时间;
通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
无创伤、无流产风险、高灵敏度;
检出率99%以上;
①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。
②缺点:费用高、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
羊水穿刺
孕16-20周是最佳检测时间;
在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验;
非强制性检查,正常的年轻孕妇不需要做;
怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;
确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;
在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查;
①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
②缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。
妈妈们该如何选择?
经济型:唐筛 → 无创DNA → 羊水穿刺
先做唐筛,高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。
奢华型:无创DNA → 羊水穿刺
不做唐筛,直接做无创DNA检测,无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是,会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。
精准型:高危因素 → 羊水穿刺
此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。

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